Charcot-Marie-Tooth病 CMT
#末梢神経障害　#神経内科　#常染色体顕性遺伝
【概念】
下肢遠位部に始まる慢性進行性の多発ニューロパチー
【問診】
いつから：緩徐
家族歴：CMTの家族歴（常染色体顕性遺伝）
【身体所見】
両側下肢遠位部に始まる筋力低下で発症
下腿の筋萎縮（下垂足）〈鶏歩〉
大腿の下1/3以下の筋萎縮（逆シャンパンボトル型）
足の変形（凹足，槌状趾）
四肢の軽度感覚障害などがみられる〈運動感覚性ニューロパチー〉．
腱反射（特にアキレス腱反射）低下～消失
【検査】
末梢神経伝導速度の遅延
腓腹神経生検でonion bulbの形成
筋電図で神経原性変化
【治療】
主に対症療法が行われる．進行は緩徐であるため生命予後は悪くない．
短下肢装具
下肢の間接可動域訓練（足関節の拘縮を予防）